Ny sygdom opdaget
For nogle år siden mødte professor John R. Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme på Århus Universitetshospital, Skejby for første gang et barn med de symptomer, der skulle vise sig at stamme fra en endnu ikke opdaget sygdom
For nogle år siden mødte professor John R. Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme på Århus Universitetshospital, Skejby for første gang et barn med de symptomer, der skulle vise sig at stamme fra en endnu ikke opdaget sygdom.
Drengen blev henvist til Center for Sjældne Sygdomme, fordi man på det lokale hospital ikke kunne finde ud af, hvad han fejlede. Pupillerne i hans øjne kunne ikke trække sig sammen og han var født med en stor udvidelse af et kar tæt på hjertet.
Nu havde han fået problemer med at få blod nok til hjernen, fordi blodkarrene til hjernen var forsnævrede. Det havde givet ham forbigående lammelser. At nogle kar var udvidede og andre var forsnævrede var højst usædvanligt og fik John R. Østergaard til at studse.
Drengen fik ved en operation i Schweiz genetableret blodtilførslen til hjernen og fik det markant bedre. Efterfølgende kom han til regelmæssige kontrolundersøgelser på Skejby, Efter et par år kunne man konstatere at hovedpulsåren tæt på hjertet nu var begyndt at udvide sig. Man fandt også, at urinblæren var begyndt at blive slap og tømme sig dårligt.
Samtidig stødte John R. Østergaard lidt tilfældigt på endnu et barn med fuldstændig det samme symptombillede. Det måtte være en ny sygdom, tænkte John R. Østergaard, men endnu manglende en diagnose, der kunne samle og forklare at man hos det samme barn kunne have udvidelse af pulsårerne ét sted i kroppen og forsnævringer et andet sted.
I maj sidste år fandt John R. Østergaard en netop offentliggjort artikel i et amerikansk fagtidsskrift, hvor man havde beskrevet familier, hvor nogle familiemedlemmer havde udvidelse af hovedpulsåren ved hjertet og andre familiemedlemmer havde forsnævringer i andre karområder. De havde alle forandringer i et gen (ACTA2), der har betydning for karmusklernes sammentrækningskraft.
"Det var den første indikator for mig på, at der kunne eksistere en sygdom, der giver sig ud-tryk i både udvidelse og forsnævring af karrene. Men endnu var begge fænomener ikke beskrevet hos én og samme person", siger John R. Østergaard.. Han tog kontakt til den amerikanske forsker, orienterede hende om de to danske børn og spurgte om hun var villig til at undersøge om de havde forandringer i dette gen.
Det ville laboratoriet gerne og DNA-prøver fra de to danske børn og deres forældre blev sendt til USA. En måned efter tikkede en mail ind på John R. Østergaards computer: Man havde fundet en forandring på genet, der hedder ACTA2. Det var en genændring, der aldrig var set før, og begge børn havde den samme genændring selv om de ikke var i familie med hinanden. En ny sygdom var blevet opdaget og John R. Østergaard havde nu en diagnose på sine patienter.
Sygdommen skyldes en ændring i et enkelt gen, der påvirker muskulaturen i de fleste af kroppens indre organer så de bliver slappe. De fleste af organerne udvider sig på grund af muskelslapheden, men i karrene til hjernen udmønter den sig i karsammentrækning. Slapheden i organernes muskelceller medfører hen ad vejen en række alvorlige problemer for patienterne. Blandt andet belastes hjertet, urinblære og galdeblære bliver slappe og hjernen risikerer ikke at få ilt nok.
Det er dog muligt at lave forebyggende operationer der til dels kan afhjælpe nogle af problemerne.
Med en årsag og en diagnose er det blevet muligt at følge patienterne tæt og sikre at de kommer i behandling i tide. Uden diagnosen ville patienterne have stor risiko for at dø tidligt af komplikationerne fra sygdommen.
John R. Østergaard og de amerikanske samarbejdspartnere har det sidste år diagnosticeret i alt 7 personer med sygdommen, men han har allerede indikatorer på, at der er en del flere med samme sygdom. Med diagnosen kan lægerne nu tilbyde dem en målrettet behandling, herunder sikre familierne genetisk rådgivning.
For nogle år siden mødte professor John R. Østergaard fra Center for Sjældne Sygdomme på Århus Universitetshospital, Skejby for første gang et barn med de symptomer, der skulle vise sig at stamme fra en endnu ikke opdaget sygdom.
Drengen blev henvist til Center for Sjældne Sygdomme, fordi man på det lokale hospital ikke kunne finde ud af, hvad han fejlede. Pupillerne i hans øjne kunne ikke trække sig sammen og han var født med en stor udvidelse af et kar tæt på hjertet.
Nu havde han fået problemer med at få blod nok til hjernen, fordi blodkarrene til hjernen var forsnævrede. Det havde givet ham forbigående lammelser. At nogle kar var udvidede og andre var forsnævrede var højst usædvanligt og fik John R. Østergaard til at studse.
Drengen fik ved en operation i Schweiz genetableret blodtilførslen til hjernen og fik det markant bedre. Efterfølgende kom han til regelmæssige kontrolundersøgelser på Skejby, Efter et par år kunne man konstatere at hovedpulsåren tæt på hjertet nu var begyndt at udvide sig. Man fandt også, at urinblæren var begyndt at blive slap og tømme sig dårligt.
Samtidig stødte John R. Østergaard lidt tilfældigt på endnu et barn med fuldstændig det samme symptombillede. Det måtte være en ny sygdom, tænkte John R. Østergaard, men endnu manglende en diagnose, der kunne samle og forklare at man hos det samme barn kunne have udvidelse af pulsårerne ét sted i kroppen og forsnævringer et andet sted.
I maj sidste år fandt John R. Østergaard en netop offentliggjort artikel i et amerikansk fagtidsskrift, hvor man havde beskrevet familier, hvor nogle familiemedlemmer havde udvidelse af hovedpulsåren ved hjertet og andre familiemedlemmer havde forsnævringer i andre karområder. De havde alle forandringer i et gen (ACTA2), der har betydning for karmusklernes sammentrækningskraft.
"Det var den første indikator for mig på, at der kunne eksistere en sygdom, der giver sig ud-tryk i både udvidelse og forsnævring af karrene. Men endnu var begge fænomener ikke beskrevet hos én og samme person", siger John R. Østergaard.. Han tog kontakt til den amerikanske forsker, orienterede hende om de to danske børn og spurgte om hun var villig til at undersøge om de havde forandringer i dette gen.
Det ville laboratoriet gerne og DNA-prøver fra de to danske børn og deres forældre blev sendt til USA. En måned efter tikkede en mail ind på John R. Østergaards computer: Man havde fundet en forandring på genet, der hedder ACTA2. Det var en genændring, der aldrig var set før, og begge børn havde den samme genændring selv om de ikke var i familie med hinanden. En ny sygdom var blevet opdaget og John R. Østergaard havde nu en diagnose på sine patienter.
Sygdommen skyldes en ændring i et enkelt gen, der påvirker muskulaturen i de fleste af kroppens indre organer så de bliver slappe. De fleste af organerne udvider sig på grund af muskelslapheden, men i karrene til hjernen udmønter den sig i karsammentrækning. Slapheden i organernes muskelceller medfører hen ad vejen en række alvorlige problemer for patienterne. Blandt andet belastes hjertet, urinblære og galdeblære bliver slappe og hjernen risikerer ikke at få ilt nok.
Det er dog muligt at lave forebyggende operationer der til dels kan afhjælpe nogle af problemerne.
Med en årsag og en diagnose er det blevet muligt at følge patienterne tæt og sikre at de kommer i behandling i tide. Uden diagnosen ville patienterne have stor risiko for at dø tidligt af komplikationerne fra sygdommen.
John R. Østergaard og de amerikanske samarbejdspartnere har det sidste år diagnosticeret i alt 7 personer med sygdommen, men han har allerede indikatorer på, at der er en del flere med samme sygdom. Med diagnosen kan lægerne nu tilbyde dem en målrettet behandling, herunder sikre familierne genetisk rådgivning.