Flere tvillinger med Down's syndrom vil blive fundet, hvis ultralydsundersøgelsen suppleres med dobbelt-testen




Flere tvillinger med Down's syndrom vil blive fundet, hvis ultralydsundersøgelsen suppleres med dobbelt-testen


Opsporing af fostre med kromosomafvigelser - blandt andre Down´s syndrom - kan forbedres hos gravide, der venter tvillinger, hvis dobbelt-testen (blodprøven) medregnes, ligesom den rutemæssigt bliver det hos gravide med ét foster.

Hidtil har undersøgelsen hos tvillingegravide været begrænset til udelukkende at bruge nakkefoldstykkelse ved ultralydsscanning ved risikoberegningen.

Men en undersøgelse udført på Århus Universitetshospital, Skejby i samarbejde med et hold forskere fra England, hvor et fælles datamateriale på knapt femtusinde tvillingegraviditeter blev indsamlet, viser markant forbedret diagnostik ved også at inddrage resultaterne fra en blodprøve i risikoberegningen.

Med den nye risikoformel vil man opdage 12 % flere tilfælde Down’s syndrom i tvillingegraviditeter, og dermed nå niveauet på de ca. 90 %, som man finder hos gravide med ét foster.

Som en sidegevinst vil markant færre gravide med raske fostre skulle have lavet invasiv diagnostik i form af en moderkage-prøve, da den nye undersøgelse er mere præcis. Undersøgelsen forventes indført i rutinebrug i Danmark og en række europæiske lande.

Resultaterne er publiceret i følgende originalartikel: A re-assessment of biochemical marker distributions in T21 affected and unaffected twin pregnancies in the first trimester. Madsen H, Ball S, Wright D, Tørring N, Petersen O, Nicolaides K, Spencer K. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Sep 27. [Epub ahead of print]


Yderligere information
Klinisk Biokemisk Afdeling og Center for Føtalmedicin og Ultralyd, Århus Universitetshospital, Skejby